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01 20 scopertoilgeneperlemalattiereditarie2NOCI (Bari) – Un Paese che investe in scuola, ricerca ed università è sicuramente un Paese che vuole vedere lontano e che ha a cuore il benessere di ogni singolo cittadino.

Ad oggi, per molti soggetti affetti da patologie genetiche rare, la ricerca rappresenta l’unico spiraglio di speranza per continuare ad avere fiducia in una possibile cura. Questo costante lavoro di analisi è operato da ricercatori all’interno dei laboratori delle fondazioni scientifiche, delle aziende farmaceutiche e delle Università.

Lo scorso 15 gennaio, l’Università di Bari ed in particolare il Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica ha reso noto l’identificazione di un nuovo gene-malattia, chiamato SLC25A10, che i ricercatori dell’Ateneo barese, guidati dalla Professoressa Anna De Grassi, hanno dimostrato per la prima volta essere la causa dell’insorgenza di una severa encefalopatia epilettica mitocondriale.

Il lavoro recentemente pubblicato sulla rivista “Human Molecular Genetics” pone le basi per nuove possibilità di diagnosi genetica sui soggetti affetti da malattie mitocondriali ereditarie, la cui condizione li rende “pazienti unici” dal punto di vista terapeutico e della diagnosi della patologia stessa.  La ricerca, finanziata dall'Associazione Mitocon, onlus italiana di riferimento per i malati mitocondriali e le loro famiglie, è stata condotta su pazienti rimasti privi di diagnosi, che data l’elevata variabilità clinica per quanto riguarda l’età d’insorgenza, il tipo di decorso e i tessuti coinvolti in queste patologie, spesso non trovano nella medicina una soluzione alla propria condizione.

01 20 scopertoilgeneperlemalattiereditarie1In questa classe di malattie la maggior incidenza si osserva sulla non corretta funzionalità della maggior parte degli organi centrali come il cervello, i muscoli ed il cuore, che richiedono un’attività mitocondriale elevata e molto efficiente a questo, poi, si aggiunge nel paziente l’intolleranza agli sforzi, il facile affaticamento e l’accumulo di acido lattico nei tessuti muscolari quando la stessa respirazione mitocondriale risulta insufficiente.
Il vero punto di svolta della nuova ricerca risiede, in ultimo, nell’ enorme possibilità di scoprire nuovi meccanismi genetici alla base di questa classe di malattie anche in casi unici, come accade nella maggior parte delle volte, utilizzando tecnologie di nuova generazione e di un metodo di analisi messo a punto dal gruppo di ricerca barese stesso.

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