ADV

 

Università di Bari: scoperto il gene SLC25A10

01 20 scopertoilgeneperlemalattiereditarie2NOCI (Bari) – Un Paese che investe in scuola, ricerca ed università è sicuramente un Paese che vuole vedere lontano e che ha a cuore il benessere di ogni singolo cittadino.

Ad oggi, per molti soggetti affetti da patologie genetiche rare, la ricerca rappresenta l’unico spiraglio di speranza per continuare ad avere fiducia in una possibile cura. Questo costante lavoro di analisi è operato da ricercatori all’interno dei laboratori delle fondazioni scientifiche, delle aziende farmaceutiche e delle Università.

Lo scorso 15 gennaio, l’Università di Bari ed in particolare il Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica ha reso noto l’identificazione di un nuovo gene-malattia, chiamato SLC25A10, che i ricercatori dell’Ateneo barese, guidati dalla Professoressa Anna De Grassi, hanno dimostrato per la prima volta essere la causa dell’insorgenza di una severa encefalopatia epilettica mitocondriale.

Il lavoro recentemente pubblicato sulla rivista “Human Molecular Genetics” pone le basi per nuove possibilità di diagnosi genetica sui soggetti affetti da malattie mitocondriali ereditarie, la cui condizione li rende “pazienti unici” dal punto di vista terapeutico e della diagnosi della patologia stessa.  La ricerca, finanziata dall'Associazione Mitocon, onlus italiana di riferimento per i malati mitocondriali e le loro famiglie, è stata condotta su pazienti rimasti privi di diagnosi, che data l’elevata variabilità clinica per quanto riguarda l’età d’insorgenza, il tipo di decorso e i tessuti coinvolti in queste patologie, spesso non trovano nella medicina una soluzione alla propria condizione.

01 20 scopertoilgeneperlemalattiereditarie1In questa classe di malattie la maggior incidenza si osserva sulla non corretta funzionalità della maggior parte degli organi centrali come il cervello, i muscoli ed il cuore, che richiedono un’attività mitocondriale elevata e molto efficiente a questo, poi, si aggiunge nel paziente l’intolleranza agli sforzi, il facile affaticamento e l’accumulo di acido lattico nei tessuti muscolari quando la stessa respirazione mitocondriale risulta insufficiente.
Il vero punto di svolta della nuova ricerca risiede, in ultimo, nell’ enorme possibilità di scoprire nuovi meccanismi genetici alla base di questa classe di malattie anche in casi unici, come accade nella maggior parte delle volte, utilizzando tecnologie di nuova generazione e di un metodo di analisi messo a punto dal gruppo di ricerca barese stesso.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

trovo aziende

ADV

 

 

Informazione pubblicitaria

tatulli noci24 ok

 

 

Informazione pubblicitaria La pubblicità

 

 

ADV

FUORI CITTA'

Truffa di 12.000 euro in danno di un anziano. I Carabinieri di Modugno arrestano una…

31-05-2024

MODUGNO - Questa mattina, i Carabinieri della Compagnia di Modugno hanno eseguito un’ordinanza applicativa della misura cautelare “agli arresti domiciliari”, emessa...

Sigilli ad autodemolitore abusivo: sequestrata area di 11.000 mq

10-05-2024

GIOIA DEL COLLE – Nei giorni scorsi, i militari del Nucleo Investigativo di Polizia Ambientale Agroalimentare e Forestale (NIPAAF) del...

Altamura: rifiuti tombati in cava

30-04-2024

ALTAMURA - I militari coordinati dal Gruppo Carabinieri forestale di Bari, con l’ausilio del Reparto Carabinieri Parco Nazionale dell’Alta Murgia e...

Bari - Scoperto un deposito di sostanze stupefacenti. Arrestato un 24enne

23-04-2024

BARI - I Carabinieri del Nucleo Operativo della Compagnia di Bari San Paolo hanno arrestato in flagranza di reato un 24enne...

Bari e Capurso: custodia cautelare nei confronti di otto persone per i reati di lesioni…

15-04-2024

BARI E CAPURSO - Nella prima mattinata di sabato i Carabinieri della Compagnia di Bari San Paolo e della Stazione CC...

GdF Bari: ordinanza di misure cautelari nei confronti di 7 persone per corruzione, turbata libertà…

10-04-2024

BARI - I finanzieri del Comando Provinciale di Bari stanno dando esecuzione a Bari e provincia a un’ordinanza applicativa di misure...

NECROLOGI

Addio a Nicola Giacovelli: lo “scalpellino" nocese che fu internato nei lager nazifascisti

11-04-2024

NOCI – La comunità nocese dice addio a Nicola Giacovelli, padre del dott. Francesco Giacovelli, uno dei nostri architetti più...

Addio a Oronzo Colucci: aveva dedicato gran parte della sua vita al volontariato

19-08-2023

NOCI – Una gravissima perdita per Noci: ci lascia Oronzo Colucci, amatissimo dalla comunità per le sue virtù di incondizionato...

Addio a Leo Morea: padre coraggio al fianco delle vittime della strada

02-08-2023

  NOCI – Ci ha lasciati il 2 agosto il nostro concittadino Leo Morea, che pur vivendo a Milano, aveva lasciato un...

Addio alla fotografa Marta Attolini: il ricordo della nipote Angela Bianca Saponari

22-07-2023

NOCI - Ci ha lasciati lo scorso 28 giugno la nota fotografa nocese Marta Attolini, figlia dell'apprezzatissimo Giovanni Attolini, da...

Ci ha lasciato Giovanni Miccolis

08-07-2023

NOCI - E' venuto a mancare all'età di 70 anni Giovanni Miccolis, dipendente comunale in quiescenza e da sempre...

Mondo del giornalismo in lutto per la scomparsa di Patrizia Nettis

30-06-2023

Alla famiglia il sentito cordoglio della redazione di NOCI24.it. NOCI - E' scomparsa all'impovviso due giorni fa all'età di 41...

LETTERE AL GIORNALE

"Contratti di Quartiere", l'opposizione contraria all'aumento del prezzo degli alloggi di edilizia convenzionata

15-06-2024

LETTERE AL GIORNALE - Riceviamo e pubblichiamo una nota politica dell'opposizione in merito all'aumento del prezzo di vendita degli alloggi...

Appuntamento mensile in biblioteca: come innamorarsi dei libri e dei luoghi che li custodiscono

30-05-2024

NOCI - Riceviamo da parte della maestra Dora Intini (e pubblichiamo con grande entusiasmo) il resoconto di una emozionante e...

Assolti dall’accusa di diffamazione “perché il fatto non sussiste”

27-05-2024

REPLICA DI PAOLO CONFORTI del 29 maggio 2024 Riceviamo e pubblichiamo. Apprendo del comunicato di Scagliarini e Longo ed al fine di...

Associazioni e comitati contro la potatura drastica degli alberi del perimetro urbano

27-02-2024

“Eco Eventi OdV” e “Comitato di quartiere via T. Fiore” hanno incontrato l’assessora Checca Tinella e il responsabile del verde Giuseppe...

Se sarà femmina chiamiamola Crimea!

26-11-2023

LETTERE AL GIORNALE - Ci sono luoghi della terra che per la loro storia, la molteplicità degli accadimenti di cui...

L'occupazione persa, una famiglia a carico e il dover ricominciare da zero dopo la pandemia:…

26-11-2023

LETTERA AL GIORNALE - Antonio (questo il nome di fantasia che gli daremo) ha voluto raccontarci la sua complessa e...