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11 01 scoperta del gene apc de bellis castellana 1 teamNOCI (Bari) – Fare ricerca in Italia è possibile: lo dimostra la recente scoperta fatta dal team del professore Cristiano Simone presso l’IRCCS De Bellis di Castellana Grotte.




(foto del team del prof. Simone - pagina facebook IRCCS "Saverio De Bellis") 

L’equipe di ricerca guidata dal dottor Simone ha scoperto l’esistenza di una terza forma clinica di FAP- poliposi adenomatosa familiare- che ha chiamato GD-FAP: Poliposi Gastrica con Desmoidi-FAP.
Il nome deriva dall’evidenza clinica ovvero la formazione di polipi diffusi a livello gastrico (Poliposi Gastrica), l’insorgenza di tumori desmoidi dovuti a proliferazione dei tessuti fibrosi e FAP sindrome genetica legata ad un’ereditarietà autosomica dominante (trasmissione della mutazione genica che non prevede il coinvolgimento dei cromosomi sessuali).
11 01 scoperta del gene apc del team di castellana grotte in foto geneLa FAP è determinata dalla mutazione del gene APC, presente nelle nostre cellule sul cromosoma 5, che appartiene alla via di trasduzione del segnale Wnt. Quello che i ricercatori hanno individuato, prendendo in esame 101 pazienti aventi mutazione nella terza sezione distale del gene, è che questi non manifestano precocemente formazioni polipotiche, ma solo dopo i 50 anni e che presentano una oligopoliposi a livello del colon (sede primaria interessata nelle altre forme di FAP), ma poliposi diffusa a livello gastrico.
Le mutazioni a carico del gene FAP causano se presenti nella prima “sezione” del gene l’insorgenza della FAP classica che si manifesta con un numero elevato di polipi del colon a partire dai 10-15 anni di vita e che spesso richiedono la colectomia, cioè l’asportazione chirurgica dell’intero colon. Può avere sedi e sintomi extraintestinali stomaco e duodeno (adenomi), osteomi, tumori desmoidi e un aumentato rischio di tumori non localizzati a livello di tiroide, fegato, SNC.
La forma attenuta (AFAP) invece deriva da mutazioni a livello della seconda “sezione” del gene e comporta la presenza di un numero ridotto di polipi, insorgenza tardiva. Raramente si procede con colectomia in questi casi.
Lo studio condotto dall’equipe di Castellana Grotte pone immediatamente le basi per assicurare una diagnosi ottimale per i pazienti sospetti, evitando le fasi di screening mirate per l'individuazione di altre patologie, ma garantisce sin dai 20 anni di età una fase di follow-up, comprendente l’esofagogastroduodenoscopia ed ecografia addominale annuali.
La scoperta è stata pubblicata sulle più importanti riviste scientifiche e sul Journal of Medical Genetics.

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